Síndrome X Frágil

Logotipo X Frágil

El síndrome X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir  suficiente cantidad de proteína necesaria para que el cerebro  crezca y se desarrolle.

Es la causa hereditaria  más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones  y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF, aumentando significativamente el grado de prevalencia de personas portadoras: 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

Las causas del SXF:

Es un síndrome hereditario, se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Para comprender este proceso de forma simple debemos saber que los genes están localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra.

Los genes llevan información de un producto específico, por ejemplo una proteína que estará involucradas en algunos procesos o determinación de rasgos o características de la persona, como el color de sus ojos. Si un gen es eliminado o mutado, la proteína no se produce, lo que va a influir en esa característica en particular.

La causa genética del SXF, es una mutación en un gen llamado FMR1, que va a dar lugar a su inactivación y por lo tanto dejará de producir la proteína que sintetiza. Para saber más sobre cómo se produce esta inactivación podemos recurrir al “Libro de consulta para familias y profesionales” (Real Patronato sobre Discapacidad, 2006), en él encontraremos información más detallada y científica sobre el proceso que nos lleva a las causas del SXF.

Cómo se transmite:

 Como indica su nombre, el síndrome está ligado al Cromosoma X, por lo tanto su transmisión sigue el patrón de cualquier patología ligada a este.

Una persona portadora de la premutación, no presenta síntomas, pero esta premutación suele aumentar, cambiar de tamaño de forma inestable de una generación a otra, influyendo si quien lo transmite es un varón o una mujer.

Un varón, sólo tiene un cromosoma X, que será el que transmita a sus hijas, sin embargo a sus hijos varones les transmitirá el cromosoma Y. Un varón portador transmitirá por lo tanto siempre, la premutación a todas sus hijas y nunca a sus hijos.

Esta premutación puede aumentar o disminuir, pero nunca transmitirá la mutación completa.  En consecuencia los niños/as afectados son siempre hijos/as de una mujer portadora, pero esta puede haber recibido el gen premutado de su padre o de su madre.

En el caso de la mujer, esta tiene dos Cromosomas X y puede transmitir uno u otro con igual probabilidad, es decir tiene el 50% de probabilidades de transmitir a sus hijos/as el Cromosoma X afectado de la premutación.

Otra característica es que la premutación, al contrario que en los varones, suele aumentar de una generación a otra, pudiendo alcanzar el umbral en el que se producirá la mutación y por lo tanto nacerá un niño/a afectado.

Las probabilidades de trasmitir esta mutación completa dependen de diversos factores que igualmente podemos consultar en el “Libro de consulta para familias y profesionales”.

Diagnóstico:

Ante los síntomas de un posible caso, nuestro pediatra debe derivarnos al neuropediatra que propondrá la realización de las pruebas genéticas que confirmarán la existencia o no del SXF.

En Galicia existe un centro de referencia para el diagnóstico genético al que nos derivarán o al que derivarán las muestras de la analítica realizada, desde toda la red de servicios del SERGAS, este centro es la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, situada en el Complejo Universitario de Santiago de Compostela. Esta información está contrastada y es oficial.

Es importante que la familia a la que se le confirme el diagnóstico de SXF se le ofrezca también consejo genético, que le permita obtener información relevante para su toma de decisiones.

El diagnóstico precoz es fundamental para la intervención conductual futura de nuestros hijos/as.

 

Cualquier duda, nuestra asociación está a vuestra disposición: xfraxilgalicia@gmail.com

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“PORMI” contra la violencia de género, una app para mujeres con discapacidad

“Pormi” es una herramienta digital impulsada por la Fundación CERMI Mujeres y la Fundación Vodafone España que además han contado con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Cuerpo Nacional de Policía o Cruz Roja.

Esta aplicación, disponible en Android e iOS tiene como objetivo facilitar el conocimiento y detección de la violencia de género, así como informar sobre los derechos de las mujeres; recursos telefónicos y servicios específicos para estas situaciones; canales de denuncia; asistencia pedagógica; asesoramiento legal, y más información que pueda ser de utilidad para identificar situaciones de violencia que pueda sufrir la usuaria de la aplicación.

La violencia machista afecta a las mujeres con discapacidad en un número superior al resto de mujeres, debe ser un esfuerzo de todos erradicar la violencia en cualquiera de sus formas y hacia cualquier víctima, en el caso de la mujer con discapacidad, especialmente vulnerable.

“PORMI”, descargar aplicación. Android

“PORMI”, descargar aplicación. iOS

Fuente: Servimedia Comunicación.

Apps interesantes

No debemos perder de vista las importantes aplicaciones que nos ofrece la Fundación Orange, muchos de nuestros chicos y chicas con Síndrome X Frágil pueden beneficiarse de ellas.

Por ejemplo: DictaPicto

“Desarrollada por BJ-Adaptaciones y Doble Equipo, Dictapicto permite convertir en tiempo real el lenguaje oral, la voz, en información visual. Está pensada para anticipar y secuenciar actividades de la vida diaria de forma flexible y en diferentes escenarios; facilitando la participación y la interacción del usuario con su entorno.”

Otro ejemplo: EmoPlay

“EmoPLAY es una herramienta digital que permite entrenar el reconocimiento de varias emociones a través de las expresiones faciales.

Mediante una webcam o cámara integrada, EmoPLAY trabaja con distintas emociones como alegría, tristeza o enfado, de manera sencilla. Tras la elección de la emoción a trabajar, y una explicación tanto de la expresión facial asociada como de una situación en la que aplicarla, el usuario debe realizar los gestos determinan esa emoción, por ejemplo, sonreír para expresar alegría, y EmoPLAY analizará automáticamente su imagen indicando si la expresión es adecuada o no.”

Fuentehttp://www.fundacionorange.es/

 

 

En la escuela

Hace un montón de tiempo que no incluimos ninguna entrada en el Blog. La verdad es que no siempre llegan noticias interesantes pero cuando lo hacen, compartimos.

SALUD E INVESTIGACIÓN:

Nos llega una buena noticia de la mano de Yolanda de Diego, infatigable investigadora en el SXF. Después de 25 años de investigación, la Agencia Europea del Medicamento ha dado su visto bueno a la designación de Medicamento Huérfano, para el tratamiento con vitaminas antioxidantes del Síndrome X Frágil.

Compartimos la idea de que la investigación es uno de los caminos para el abordaje del SXF y nos alegramos de este avance.

ESCUELA:

Y también compartimos la ilusión por el trabajo con los afectados desde el mismo momento de su nacimiento y sobre todo en esa etapa tan complicada como es la etapa escolar.

Para las familias, es un momento especialmente complicado dado que se junta el impacto del diagnóstico, con su capacidad de adaptación a su hijo con necesidades especiales y la búsqueda continua por dotarle de los mejores apoyos posibles para su desarrollo integral. Es una de sus mayores preocupaciones el apoyo en la escuela, y la formación de los docentes para prestar el apoyo adecuado a lo niños y niñas con SXF.

Os dejamos un enlace con la página de “The National Fragile X Foundation” y su entrada, “Diez cosas que un maestro debe saber sobre el SXF”.

 

Pictogramas: el acoso escolar

Este tema siempre nos conmueve muy especialmente porque muchos de nosotros, como padres y madres de personas con discapacidad, hemos vivido situaciones de acoso hacia nuestros hijos, por su “diferencia”, su espontánea forma de ser y de entender el mundo. Ellos son los verdaderamente sabios porque no aprecian esas diferencias, simplemente ven el mundo de una manera sencilla y natural, como deberíamos hacer todos.

Sin embargo, el acoso escolar está ahí y debemos hacer frente a él. Os dejamos un cuaderno con Pictogramas que ha sido elaborado por el portal ARASAAC y enmarcado en el Plan Integral contra el Acoso del gobierno de Aragón: (para los menos expertos tenéis que pinchar el enlace)

ARAGÓN HOY 

arasaac

Soy Cappaz, una app para la autonomía personal

Tal vez no conozcáis la Escuela de Familias de la Fundación Mapfre, nosotros hemos tenido la oportunidad de participar en una de sus jornadas en Santiago de Compostela y nos pareció una propuesta muy interesante. A través de su página web se pueden encontrar diversos recursos e incluso realizar consultas sobre aquellos temas que nos preocupan, ellos las atenderán y nos ofrecerán su apoyo.

Una de las propuestas que nos pareció más interesante es la presentación de la app, Soy Cappaz, una herramienta de mejora de la autonomía personal de la persona con discapacidad que, de forma segura, permite realizar también un apoyo a esta. Os dejamos un enlace para que podáis comprobar por vosotros mismos su utilidad.

Soy Cappaz

app

Tarjeta acreditativa del grado de discapacidad.

Galicia. Compartimos a información que podedes atopar completa na páxina da Xunta de Galicia:

FINALIDADE

A tarxeta acreditativa do grao de discapacidad ten como finalidade facilitar a acreditación da condición de persoa con discapacidade do seu titular.

BENEFICIOS

A tarxeta acreditativa non crea de por sí mesma novos beneficios ou servizos a maiores dos que actualmente xa pode optar a persoa que teña recoñecida un grao de discapacidade igual ou superior ao 33%. O obxectivo da mesma é facilitar a acreditación desta situación.
Na orde se contempla que anualmente o órgano de dirección con competencias en materia de discapacidade informará sobre as vantaxes e beneficios vinculados á titularidade da tarxeta a través do portal de benestar da Consellería con competencias en materia de servizos sociais (http://politicasocial.xunta.gal/web/portal/portada-de-discapacidade), sen prexuízo doutros medios de información que se consideren oportunos. tarxeta_acreditativa_grao_discapacidade_pequena