Síndrome X Frágil

Logotipo X Frágil

El síndrome X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir  suficiente cantidad de proteína necesaria para que el cerebro  crezca y se desarrolle.

Es la causa hereditaria  más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones  y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF, aumentando significativamente el grado de prevalencia de personas portadoras: 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

Las causas del SXF:

Es un síndrome hereditario, se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Para comprender este proceso de forma simple debemos saber que los genes están localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra.

Los genes llevan información de un producto específico, por ejemplo una proteína que estará involucradas en algunos procesos o determinación de rasgos o características de la persona, como el color de sus ojos. Si un gen es eliminado o mutado, la proteína no se produce, lo que va a influir en esa característica en particular.

La causa genética del SXF, es una mutación en un gen llamado FMR1, que va a dar lugar a su inactivación y por lo tanto dejará de producir la proteína que sintetiza. Para saber más sobre cómo se produce esta inactivación podemos recurrir al “Libro de consulta para familias y profesionales” (Real Patronato sobre Discapacidad, 2006), en él encontraremos información más detallada y científica sobre el proceso que nos lleva a las causas del SXF.

Cómo se transmite:

 Como indica su nombre, el síndrome está ligado al Cromosoma X, por lo tanto su transmisión sigue el patrón de cualquier patología ligada a este.

Una persona portadora de la premutación, no presenta síntomas, pero esta premutación suele aumentar, cambiar de tamaño de forma inestable de una generación a otra, influyendo si quien lo transmite es un varón o una mujer.

Un varón, sólo tiene un cromosoma X, que será el que transmita a sus hijas, sin embargo a sus hijos varones les transmitirá el cromosoma Y. Un varón portador transmitirá por lo tanto siempre, la premutación a todas sus hijas y nunca a sus hijos.

Esta premutación puede aumentar o disminuir, pero nunca transmitirá la mutación completa.  En consecuencia los niños/as afectados son siempre hijos/as de una mujer portadora, pero esta puede haber recibido el gen premutado de su padre o de su madre.

En el caso de la mujer, esta tiene dos Cromosomas X y puede transmitir uno u otro con igual probabilidad, es decir tiene el 50% de probabilidades de transmitir a sus hijos/as el Cromosoma X afectado de la premutación.

Otra característica es que la premutación, al contrario que en los varones, suele aumentar de una generación a otra, pudiendo alcanzar el umbral en el que se producirá la mutación y por lo tanto nacerá un niño/a afectado.

Las probabilidades de trasmitir esta mutación completa dependen de diversos factores que igualmente podemos consultar en el “Libro de consulta para familias y profesionales”.

Diagnóstico:

Ante los síntomas de un posible caso, nuestro pediatra debe derivarnos al neuropediatra que propondrá la realización de las pruebas genéticas que confirmarán la existencia o no del SXF.

En Galicia existe un centro de referencia para el diagnóstico genético al que nos derivarán o al que derivarán las muestras de la analítica realizada, desde toda la red de servicios del SERGAS, este centro es la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, situada en el Complejo Universitario de Santiago de Compostela. Esta información está contrastada y es oficial.

Es importante que la familia a la que se le confirme el diagnóstico de SXF se le ofrezca también consejo genético, que le permita obtener información relevante para su toma de decisiones.

El diagnóstico precoz es fundamental para la intervención conductual futura de nuestros hijos/as.

 

Cualquier duda, nuestra asociación está a vuestra disposición: xfraxilgalicia@gmail.com

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Trastornos Asociados al SXF en la mujer

El 22 de noviembre una cita imprescindible para portadoras y afectadas por el SXF.

En Burgos y organizada por la Federación Española del Síndrome X Frágil, se desarrollará una jornada en la que podremos ponernos al día de la mano de reputados especialistas en nuestro Síndrome.

Toda la información AQUÍ.

O dirigiendose a la Federación o a nuestra asociación. Nos vemos en BURGOS!

 

Día Europeo del Síndrome X Frágil

10 de octubreIMG-20191008-WA0026

Esta es la fecha elegida por las asociaciones europeas del Síndrome X Frágil, SXF, para concienciar a la sociedad sobre el mismo. Desde nuestra asociación nos unimos a dicha conmemoración con el objetivo de informar y reivindicar una atención mejor y más temprana para afectados y familias.

La Federación Española del SXF, ha elaborado un decálogo con las principales reivindicaciones del colectivo centradas, entre otras,  en una mejor atención sociosanitaria, inversión en procedimientos diagnósticos y garantía de acceso a los mismos, estrategias de prevención primaria o una mejor atención a trastornos asociados.

Desde AGAXFRA nos sumamos a estas peticiones demandando la implicación de nuestra Administración Autonómica en estas reivindicaciones, en el convencimiento claro de que la prevención y la atención especializada, la accesibilidad y la mejora de las condiciones de vida de todos los afectados y familias, es la forma de alcanzar mayor eficiencia y eficacia en las políticas públicas en materia de sanidad, educación o empleo, de alcanzar la construcción de una sociedad verdaderamente igualitaria.

10 de octubre: divulga, conciencia, infórmate: tú que sabes del SXF?

NOTA DE PRENSA.

COMUNICADO FEDERACIÓN ESPAÑOLA SÍNDROME X FRÁGIL.

Síguenos en las redes sociales: @AGAXFRA

 

CURSO DE ACTUALIZACIÓN Y AVANCES EN EL SÍNDROME X FRÁGIL: NUEVOS DESAFÍOS

Fechas y lugar de celebración

  • Fechas de realización: Del 09-10-2019 al 11-10-2019
  • Sede: ÁGUILAS
  • Lugar: Hotel Puerto Juan Montiel. Av. Puerto Deportivo, 1. Playa de Poniente. Águilas

Plazos

  • Inscripción: Del 13/04/2019 al 02/10/2019

Objetivos

Como objetivo general lo que nos planteamos es proporcionar a los beneficiarios de este Congreso una formación específica sobre el Síndrome del X-Frágil (SFX), que posibilite un acercamiento dinámico y científico sobre este colectivo.

ENLACE AL CURSO: https://www.um.es/unimar/ficha-curso.php?estado=X&cc=51807

 

Charla: Nuevos tratamientos experimentales en el SXF,

El próximo día 1 de mayo, aprovecharemos el festivo para recibir en Santiago de Compostela a la Dra. Yolanda de Diego que nos impartirá una charla coloquio sobre los nuevos tratamientos experimentales en el Síndrome X Frágil.

Tendremos ocasión de escuchar de su mano los resultados de la investigación sobre el síndrome X Frágil, que llevan a cabo investigadores de la Unidad de Gestión Clínica (UGC) de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga, integrados en el grupo de Investigación Básica, Clínica y Epidemiológica en Salud Mental del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA).

Para asistir a la charla es necesaria la previa inscripción.

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2 de abril día mundial del autismo

El 18 de diciembre de 2007, la Asamblea General de Naciones Unidas, adoptó la resolución 62/139 e instauró el día 2 de abril como Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo, instando a los estados miembros y a la sociedad en general a tomar conciencia de lo que supone este tipo de trastorno y promover la inclusión social social de las personas con TEA (trastorno del espectro autista).

El lema que el movimiento asociativo de autismo pone en marcha este año 2018 es “rompamos juntos barreras por el autismo, hagamos una sociedad accesible”.  La discapacidad, como dice la Convención Internacional de Personas con discapacidad, “es un concepto que evoluciona y que resulta de la interacción entre las personas con discapacidad y las barreras debidas a la actitud y al entorno que evitan su participación plena y efectiva en la sociedad, en igualdad de condiciones con las demás”. Es una obligación social romper las barreras que fomentan la discapacidad, debemos hacerlo por solidaridad y por ciudadanía, pues en todos los entornos existen barreras que hacen que el desarrollo personal sea incompleto. Si fuese obligatorio tocar una pieza de violín para entrar en un supermercado, ¿cuántas personas serían “Capaces”?.

Desde AGAXFRA, nos sumamos a la celebración, de todas las alteraciones génicas que son causa de TEA, la más frecuente es el Síndrome X Frágil. “Al menos la mitad de los niños con SXF tienen comportamientos autistas y suponen un total del 1 al 3% de los niños diagnosticados de TEA.” (Angel Carracedo, Maremagnum nº 15, Autismo Galicia, 2011)

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Podemos y lo hacemos

Es verdaderamente importante en la vida de cualquier persona vivir con autonomía. Es aspiración de cualquier joven disponer de su tiempo, de su espacio, organizarse, planificar, en definitiva, tomar decisiones y avanzar en su vida.

Ser autónomo parece algo connatural al desarrollo vital de las personas, sin embargo, cuando hablamos de personas con discapacidad, sobre todo discapacidad intelectual, hemos tenido que tardar mucho tiempo, por el afán de protección de los padres y la visión asistencial de los servicios, en darnos cuenta que tienen esa misma aspiración y que conseguirla es igual de placentero para ellos que para cualquier otro chico o chica de su edad.Resultado de imagen de autonomia personal

Hoy dejamos el testimonio de Andrés, un chico con Síndrome X Fràgil que ha iniciado su vida autónoma en un piso tutelado de ADCOR y que nos transmite estupendamente sus sensaciones en esta etapa de su vida.

“Andrés: Mi experiencia en el servicio de vivienda”

“PORMI” contra la violencia de género, una app para mujeres con discapacidad

“Pormi” es una herramienta digital impulsada por la Fundación CERMI Mujeres y la Fundación Vodafone España que además han contado con el apoyo del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, el Cuerpo Nacional de Policía o Cruz Roja.

Esta aplicación, disponible en Android e iOS tiene como objetivo facilitar el conocimiento y detección de la violencia de género, así como informar sobre los derechos de las mujeres; recursos telefónicos y servicios específicos para estas situaciones; canales de denuncia; asistencia pedagógica; asesoramiento legal, y más información que pueda ser de utilidad para identificar situaciones de violencia que pueda sufrir la usuaria de la aplicación.

La violencia machista afecta a las mujeres con discapacidad en un número superior al resto de mujeres, debe ser un esfuerzo de todos erradicar la violencia en cualquiera de sus formas y hacia cualquier víctima, en el caso de la mujer con discapacidad, especialmente vulnerable.

“PORMI”, descargar aplicación. Android

“PORMI”, descargar aplicación. iOS

Fuente: Servimedia Comunicación.

Apps interesantes

No debemos perder de vista las importantes aplicaciones que nos ofrece la Fundación Orange, muchos de nuestros chicos y chicas con Síndrome X Frágil pueden beneficiarse de ellas.

Por ejemplo: DictaPicto

“Desarrollada por BJ-Adaptaciones y Doble Equipo, Dictapicto permite convertir en tiempo real el lenguaje oral, la voz, en información visual. Está pensada para anticipar y secuenciar actividades de la vida diaria de forma flexible y en diferentes escenarios; facilitando la participación y la interacción del usuario con su entorno.”

Otro ejemplo: EmoPlay

“EmoPLAY es una herramienta digital que permite entrenar el reconocimiento de varias emociones a través de las expresiones faciales.

Mediante una webcam o cámara integrada, EmoPLAY trabaja con distintas emociones como alegría, tristeza o enfado, de manera sencilla. Tras la elección de la emoción a trabajar, y una explicación tanto de la expresión facial asociada como de una situación en la que aplicarla, el usuario debe realizar los gestos determinan esa emoción, por ejemplo, sonreír para expresar alegría, y EmoPLAY analizará automáticamente su imagen indicando si la expresión es adecuada o no.”

Fuentehttp://www.fundacionorange.es/