Síndrome X Frágil

Logotipo X Frágil

El síndrome X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir  suficiente cantidad de proteína necesaria para que el cerebro  crezca y se desarrolle.

Es la causa hereditaria  más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones  y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF, aumentando significativamente el grado de prevalencia de personas portadoras: 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

Las causas del SXF:

Es un síndrome hereditario, se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Para comprender este proceso de forma simple debemos saber que los genes están localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra.

Los genes llevan información de un producto específico, por ejemplo una proteína que estará involucradas en algunos procesos o determinación de rasgos o características de la persona, como el color de sus ojos. Si un gen es eliminado o mutado, la proteína no se produce, lo que va a influir en esa característica en particular.

La causa genética del SXF, es una mutación en un gen llamado FMR1, que va a dar lugar a su inactivación y por lo tanto dejará de producir la proteína que sintetiza. Para saber más sobre cómo se produce esta inactivación podemos recurrir al “Libro de consulta para familias y profesionales” (Real Patronato sobre Discapacidad, 2006), en él encontraremos información más detallada y científica sobre el proceso que nos lleva a las causas del SXF.

Cómo se transmite:

 Como indica su nombre, el síndrome está ligado al Cromosoma X, por lo tanto su transmisión sigue el patrón de cualquier patología ligada a este.

Una persona portadora de la premutación, no presenta síntomas, pero esta premutación suele aumentar, cambiar de tamaño de forma inestable de una generación a otra, influyendo si quien lo transmite es un varón o una mujer.

Un varón, sólo tiene un cromosoma X, que será el que transmita a sus hijas, sin embargo a sus hijos varones les transmitirá el cromosoma Y. Un varón portador transmitirá por lo tanto siempre, la premutación a todas sus hijas y nunca a sus hijos.

Esta premutación puede aumentar o disminuir, pero nunca transmitirá la mutación completa.  En consecuencia los niños/as afectados son siempre hijos/as de una mujer portadora, pero esta puede haber recibido el gen premutado de su padre o de su madre.

En el caso de la mujer, esta tiene dos Cromosomas X y puede transmitir uno u otro con igual probabilidad, es decir tiene el 50% de probabilidades de transmitir a sus hijos/as el Cromosoma X afectado de la premutación.

Otra característica es que la premutación, al contrario que en los varones, suele aumentar de una generación a otra, pudiendo alcanzar el umbral en el que se producirá la mutación y por lo tanto nacerá un niño/a afectado.

Las probabilidades de trasmitir esta mutación completa dependen de diversos factores que igualmente podemos consultar en el “Libro de consulta para familias y profesionales”.

Diagnóstico:

Ante los síntomas de un posible caso, nuestro pediatra debe derivarnos al neuropediatra que propondrá la realización de las pruebas genéticas que confirmarán la existencia o no del SXF.

En Galicia existe un centro de referencia para el diagnóstico genético al que nos derivarán o al que derivarán las muestras de la analítica realizada, desde toda la red de servicios del SERGAS, este centro es la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, situada en el Complejo Universitario de Santiago de Compostela. Esta información está contrastada y es oficial.

Es importante que la familia a la que se le confirme el diagnóstico de SXF se le ofrezca también consejo genético, que le permita obtener información relevante para su toma de decisiones.

El diagnóstico precoz es fundamental para la intervención conductual futura de nuestros hijos/as.

 

Cualquier duda, nuestra asociación está a vuestra disposición: xfraxilgalicia@gmail.com

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Leo Messi y el X Frágil

Leo Messi y el X Frágil

 Partido de Liga 2008-2009: Madrid-Barça.

Hacer visibles a los invisibles ¡es tan difícil casi siempre!. Por suerte, existen personas que son capaces de ceder parte de su popularidad compartiendola con los que tanto necesitamos ser vistos y oídos. Leo Messi es una de esas personas solidarias que ha decidido apoyar el Síndrome X Frágil compartiendo con toda esta amplia familia su éxito y su cariño.

X Frágil en Galicia

Queda tanto por hacer: materias pendientes:

Sanidad:

  • Centro de Referencia para el diagnóstico dentro de la red pública que evite los falsos negativos: inclusión de la prueba de análisis directo de ADN, estudio molecular con carácter prenatal.
  • Protocolos de actuación para ginecólogos que permitan el cribado familiar en orden a la detección de posibles portadores en las familias.
  • Pediatras: valoración del retraso orgánico de leve a moderado, retraso en las adqusiciones, hiperactividad y déficit de atención o trastornos de la conducta y, en función de esto, derivación a neurólogo que en función de las características debe descartar el Síndrome X Frágil.
  • Consejo genético: para la familias portadoras y para los afectados/as.

La profilaxis y la mejora en la detección de portadores/as, reduciría el número de casos, reconduciendo la descendencia hacia la reproducción asistida con estudios genéticos.

Educación:

  • Hacer realidad el derecho a la integración que no solo es asistir a un colegio ordinario, sino que en el mismo sean atendidas las  discapacidades del niño/a afectado/a  en orden a explotar al máximo las posibilidades de rendimiento.
  • Que los equipos de orientación de los centros realizen diagnósticos de las necesidades de cada niño/a de forma individualizada y fundamentada.
  • Programas de intervención educativa en orden a la resolución de los problemas detectados, programas de evaluación de la consecución de objetivos e intervención de la Inspección Educativa que debería realizar informes por ciclo del cumplimiento de las actuciones y de su resultado.
  • Mejorar, en definitiva, el conocimiento de las características del Síndrome en el personal del sistema educativo. Los maestros carecen de estrategias pedagógicas para abordar el aprendizaje de estos niños/as.