Síndrome X Frágil

Logotipo X Frágil

El síndrome X frágil es un trastorno que sucede cuando el cuerpo no puede producir  suficiente cantidad de proteína necesaria para que el cerebro  crezca y se desarrolle.

Es la causa hereditaria  más común de discapacidad intelectual, 1 de cada 4.000 varones  y 1 de cada 6.000 mujeres están afectados por el SXF, aumentando significativamente el grado de prevalencia de personas portadoras: 1 de cada 200 mujeres y 1 de cada 800 hombres.

Las causas del SXF:

Es un síndrome hereditario, se transmite de padres a hijos a través de los genes.

Para comprender este proceso de forma simple debemos saber que los genes están localizados en los cromosomas, los cuales poseen la función de llevar la información genética de una generación a otra.

Los genes llevan información de un producto específico, por ejemplo una proteína que estará involucradas en algunos procesos o determinación de rasgos o características de la persona, como el color de sus ojos. Si un gen es eliminado o mutado, la proteína no se produce, lo que va a influir en esa característica en particular.

La causa genética del SXF, es una mutación en un gen llamado FMR1, que va a dar lugar a su inactivación y por lo tanto dejará de producir la proteína que sintetiza. Para saber más sobre cómo se produce esta inactivación podemos recurrir al “Libro de consulta para familias y profesionales” (Real Patronato sobre Discapacidad, 2006), en él encontraremos información más detallada y científica sobre el proceso que nos lleva a las causas del SXF.

Cómo se transmite:

 Como indica su nombre, el síndrome está ligado al Cromosoma X, por lo tanto su transmisión sigue el patrón de cualquier patología ligada a este.

Una persona portadora de la premutación, no presenta síntomas, pero esta premutación suele aumentar, cambiar de tamaño de forma inestable de una generación a otra, influyendo si quien lo transmite es un varón o una mujer.

Un varón, sólo tiene un cromosoma X, que será el que transmita a sus hijas, sin embargo a sus hijos varones les transmitirá el cromosoma Y. Un varón portador transmitirá por lo tanto siempre, la premutación a todas sus hijas y nunca a sus hijos.

Esta premutación puede aumentar o disminuir, pero nunca transmitirá la mutación completa.  En consecuencia los niños/as afectados son siempre hijos/as de una mujer portadora, pero esta puede haber recibido el gen premutado de su padre o de su madre.

En el caso de la mujer, esta tiene dos Cromosomas X y puede transmitir uno u otro con igual probabilidad, es decir tiene el 50% de probabilidades de transmitir a sus hijos/as el Cromosoma X afectado de la premutación.

Otra característica es que la premutación, al contrario que en los varones, suele aumentar de una generación a otra, pudiendo alcanzar el umbral en el que se producirá la mutación y por lo tanto nacerá un niño/a afectado.

Las probabilidades de trasmitir esta mutación completa dependen de diversos factores que igualmente podemos consultar en el “Libro de consulta para familias y profesionales”.

Diagnóstico:

Ante los síntomas de un posible caso, nuestro pediatra debe derivarnos al neuropediatra que propondrá la realización de las pruebas genéticas que confirmarán la existencia o no del SXF.

En Galicia existe un centro de referencia para el diagnóstico genético al que nos derivarán o al que derivarán las muestras de la analítica realizada, desde toda la red de servicios del SERGAS, este centro es la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, situada en el Complejo Universitario de Santiago de Compostela. Esta información está contrastada y es oficial.

Es importante que la familia a la que se le confirme el diagnóstico de SXF se le ofrezca también consejo genético, que le permita obtener información relevante para su toma de decisiones.

El diagnóstico precoz es fundamental para la intervención conductual futura de nuestros hijos/as.

 

Cualquier duda, nuestra asociación está a vuestra disposición: xfraxilgalicia@gmail.com

2xfragil

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