Taller de Familias

Taller de Familias

Celebrouse en Santiago de Compostela un taller para familias de afectados pola Síndrome X Fráxil o día 12 de setembro. Alí estivemos un total de 61 persoas, nais, pais, nenos/as e mozos/as, con e sin X Fráxil, case todos os que formaban parte da Asociación dende hai tempo, todos estaban contentos de volver a verse, de reencontrarse e de descubrirse, houbo momentos de alegría pero tamén de emoción.

Os que acabamos de empezar coñecimos aos maiores e nos sorprenderon os pequenos, nos sentimos arroupados, despois dunha longa busca alí estaban outros coma nós, todos reproducimos os mesmos pasos, os mesmos medos, os mesmos obxectivos, ás veces a mesma resignación e a mesma dor, pero de alí saímos reforzados para seguir loitando polos nosos fillos.

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Genética, diagnóstico

Técnicas de Diagnóstico Molecular. (Artículo Monserrat Milà Recasens. Libro de consulta para Familias y Profesionales)

La mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SXF), están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona repetitiva y la isla CpG adyacente, lo que conlleva a una falta de transcripcion del gen y a una ausencia de la proteína FMRP, siendo esta ausencia la causante final del Síndrome.

El diagnóstico molecular del SXF debe realizarse mediante el estudio directo del gen FMR1 y se ha de ofrecer consejo genético antes y después de realizar el análisis molecular. Actualmente no debe aceptarse un diagnóstico realizado mediante un estudio citogenético.

El análisis molecular se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y el estado de metilación de la isla CpG adyacente. Para ello disponemos de dos técnica fundamentales que se complementan: PCR y Southern Blot.

Diagnóstico en familias.

Siempre que se confirma molecularmente en un niño/a el diagnóstico de SFX, la madre es una portadora obligada, uno de los abuelos maternos es igualmente portador y los hermanos/as de la madre y los hermanos/as del afectado/a tienen un 50% de riesgo de serlo. De ello se deduce que toda la rama materna debe ser estudiada, incluyendo los varones sanos. Lo ideal es acudir a un Servicio de Genética y que el experto decida según el estudio del árbol genealótico quíen y cuándo deben eser estudiados los miembros de riesgo.

Si una vez realizado el estudio molecular, el individuo varón o mujer ha resultado normal, no tiene riesgo para su descendencia con respecto al síndrome.

¿Cuándo sospechar que el niño/a tiene X Frágil?

Fenotipo X Frágil Los casos que manifiestan la sintomatología física e intelectual característica de SXF no plantean dudas frente a la orientación diagnóstica. Pero si nos limitamos a estos pacientes se va a caer en el error de pasar por alto un número de casos significativos.

Por esto pensaremos que puede existir X Frágil:

  • Ante cualquier antecedente familiar de retraso mental de etiología no filiada.
  • Ante historia familiar de menopausias precoces.
  • Ante niños con cocientes de inteligencia limite o retraso intelectivo, aún leve, independientemente de que posean o no el fenotípo físico e independientemente del sexo, es decir: ante niños y niñas con cifras de cociente intelectivo bajo.
  • Ante niños y niñas con trastornos severos de la conducta dentro del espectro autista.
  • Ante trastornos del desarrollo de la mala evolución, fundamentalmente los lentrastornos del desarrollo del lenguaje y el síndrome de hiperactividad y déficit de atención.

Fonte: María Teresa Ferrando Lucas. Neuropediatra. EDEAxf.