Genética, diagnóstico

Técnicas de Diagnóstico Molecular. (Artículo Monserrat Milà Recasens. Libro de consulta para Familias y Profesionales)

La mayoría de los casos de Síndrome X Frágil (SXF), están causados por la expansión de un trinucleótido (CGG) en el gen FMR1 que se localiza en el cromosoma X. La expansión está asociada a una hipermetilación de la zona repetitiva y la isla CpG adyacente, lo que conlleva a una falta de transcripcion del gen y a una ausencia de la proteína FMRP, siendo esta ausencia la causante final del Síndrome.

El diagnóstico molecular del SXF debe realizarse mediante el estudio directo del gen FMR1 y se ha de ofrecer consejo genético antes y después de realizar el análisis molecular. Actualmente no debe aceptarse un diagnóstico realizado mediante un estudio citogenético.

El análisis molecular se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y el estado de metilación de la isla CpG adyacente. Para ello disponemos de dos técnica fundamentales que se complementan: PCR y Southern Blot.

Diagnóstico en familias.

Siempre que se confirma molecularmente en un niño/a el diagnóstico de SFX, la madre es una portadora obligada, uno de los abuelos maternos es igualmente portador y los hermanos/as de la madre y los hermanos/as del afectado/a tienen un 50% de riesgo de serlo. De ello se deduce que toda la rama materna debe ser estudiada, incluyendo los varones sanos. Lo ideal es acudir a un Servicio de Genética y que el experto decida según el estudio del árbol genealótico quíen y cuándo deben eser estudiados los miembros de riesgo.

Si una vez realizado el estudio molecular, el individuo varón o mujer ha resultado normal, no tiene riesgo para su descendencia con respecto al síndrome.

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Un comentario en “Genética, diagnóstico

  1. Teresa dijo:

    Tardaremos en tener un centro de referencia dentro de la sanidad pública porque no somos una prioridad. Somos pocos y poco importantes, esto quiere decir que seguiremos transmitiendo el Síndrome X Frágil hasta que seamos suficientes para que nos hagan caso y entremos en las prioridades de los hospitales públicos. Suena algo desesperanzador y sobre todo triste. Los afectados no serán tratados adecuadamente y las familias seguirán sufriendo las consecuencias. Hasta ese momento en el que seamos un grupo amplio y fuerte y nos hagamos oir. De nuevo el fortalecimiento asociativo es importante y la concienciación de que nos necesitamos los unos a los otros.

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