Congreso Internacional de Barcelona

La Asociación Catalana de X Frágil nos ofrece los vídeos del congreso internacional celebrado en Barcelona.

Numerosas familias de toda España se reunieron durante dos jornadas en las que pudieron compartir experiencias y actualizarse en temas que afectan tanto a los portadores del SXF como a los afectados. Tratamientos e intervención de la mano de expertos internacionales y profesionales altamente especializado.

 

VÍDEOS DE LA JORNADA

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FXTAS: Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil.

Hace una década que los Drs. Randi y Pual Hagerman hablaban por primera vez de FXTAS como una nueva forma de ataxia cerebelosa que afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil.

Históricamente, los individuos portadores de la premutación en FMR1 se les consideraba  clinicamente asintomáticos puesto que no manifestaban retraso mental. Sin embargo, en las últimas décadas, se han descrito dos condiciones clínicas que les afecta y que nada tienen que ver con el espectro clínico del SXF. Estas dos alteraciones son: la insuficiencia ovárica primaria asociada al SXF, que causa menopausia antes de los 40 años, y un síndrome de ataxia y temblor conocido como FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome). Ambas patologías tienen en común que fenotípicamente no comparten nada del espectro clínico del SXF y que, por tanto, son independientes al mismo, por lo que ningún individuo con SXF las desarrollará.

El síndrome FXTAS,  descrito por primera vez en el año 2001 por Hagerman y colaboradores, se estima que al menos un tercio de todos los varones portadores de la premutación de más de 50 años lo desarrollarán. El FXTAS es una patología neurodegenerativa de aparición tardía que afecta a individuos portadores de la premutación (55-200 CGGs) en el gen FMR1.

Rasgos característicos:

Signos clínicos:

  • Pérdida de memoria.
  • Disautonomía
  • Irritabilidad
  • Neuropatía.
  • Demencia
  • Desinhibición
  • Atrofia cerebral generalizada

Si un paciente tiene un diagnóstico positivo para la premutación FMR1, deber recibir información sobre el FXTAS y, junto con su familia, debe ser visitado por un asesor genético.

Criterios diagnósticos:

MOLECULAR: Repeticiones CGGs 55-200

CLÍNICO:

  1. Criterios mayores:
  • Temblor intención
  • Ataxia en la marcha

2.  Criterios menores:

  • Rasgos Parkinsonianos
  • Déficit de memoria a corto plazo (moderado-severo).
  • Déficit funciones ejecutivas.

RADIOLÓGICO:

1.  Criterios mayores:

  • Lesiones hiperefringentes en los pendúculos cerebelosos medios.

2.  Criterios menores:

  • Lesiones en las sustancia cerebral blanca
  • Atrofia cerebral generalizada (moderada-severa).

Para saber más:  Folleto publicado por el Real Patronato sobre Discapacidad.

Recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con TEA y trastornos asociados.

AGAXFRA, colaboró y participó con la Federación Autismo Galicia y ASPERGA, durante el año 2011 en la elaboración y difusión de las recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con trastornos del espectro del autismo y trastornos asociados, entre ellos, el Síndrome X Frágil.

Estas recomendaciones, dirigidas al personal sanitario, fueron explicadas por técnicos en intervención y diagnóstico y representantes de las asociaciones, en los 15 hospitales de la red del Servicio Galego de Saúde, SERGAS, a 600 profesionales de la medicina y enfermería, con el objeto de facilitar y acercar el conocimiento sobre la conducta del paciente con TEA y las necesidades de atención al mismo en la consulta médica. Facilitar la comunicación y mejorar el desarrollo de la atención sanitaria mediante el seguimiento de determinadas pautas fue uno de los planteamientos trabajados, aunque en estas sesiones, organizadas por la Escola Galega de Saúde para Cidadáns, se trataron otros temas de interés y nuevas vías de colaboración.

 

FOLLETO: “Recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con trastornos del espectro del autismo y trastornos asociados” (Ed.bilingüe).

III Congreso Internacional: Síndrome X Frágil, FXTAS y FOP

CONGRESO 2012: PROGRAMA

A Asociación Catalana da Síndrome X Fráxil, organiza durante os días 23 e 24 de marzo o Congreso Internacional sobre a Síndrome X Fráxil que contará coa presencia dos Dres. Paul e Randi Hagerman, considerados a nivel mundial as máximas autoridades na SXF  e participen en intercambios con profesionais e familias.

Recursos

 

 

 

 

 

 

O Alumno con SXF. Pautas na aula

Documento de pautas para a atención ao alumno con SXF  (Documento elaborado por Ana Prieto Flórez e Noa Gallego Míguez. Ano 2012). 

Un alumno con Síndrome X Fráxil vai a requerir atencións específicas acordes co seu fenotipo. Si ben é certo que cada neno/a afectado de SXF vai a presentar características distintas en función do seu grao de afectación, hai unhas comúns a todos que poden beneficiar tanto ao alumno como a todos os que participan no proceso educativo.

Aínda que hai discapacidade intelectual existe un perfil cognitivo caracterizado por uns puntos fortes e débiles. Por exemplo, a gran maioría de individuos que teñen a SXF teñen unha boa memoria visual (de imaxes e debuxos).

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Os nenos/as con SXF precisan máis tempo para aprender, utilizando métodos adaptados e contornos favorables.

É importante:

  • Coñecer o perfil o estilo de aprendizaxe de cada alumno/a.
  • Ofrecer unha rutina e un calendario para organizarse.
  • Usar pautas visuais e exemplos concretos para presentar ideas ou conceptos e seguir pasos graduais.
  • Preparar á persoa para o cambio dunha rutina, explicarlle con tempo (anticipar) e ofrecéndolle unha pauta visual.
  • Ofrecer aprendizaxes funcionais.
  • Ofrecerlle a oportunidade de moverse ou saír da clase en determiniados momentos do día.
  • Utilizar o ordenador para traballar.
  • Ofrecerlle un entorno coa máxima tranquilidade posible.
  • Aproveitar a súa capacidade de imitación.Tamén é importante ter en conta aquelas características do neno/a con SXF que poden afectar á conduta:
  • A linguaxe, limitada. Teñen condutas inapropiadas para expresar o que queren ou o que sinten, xa que non o ponden expresar verbalmente.
  • Ansiedade, en ocasións teñen ansiedade e non a poden controlar. Neste momento é cando aparecen reaccións incontroladas como gritar, enfadarse, aletear, tirarse ao chan ou linguaxe repetitiva. Os cambios e o cambio de rutinas poden producir un nivel de ansiedade elevado.
  • Aspectos sensoriais, o noso cerebro nos axuda a analizar, clasificar e responder a toda a información sensorial que nos chega pola contorna. Hai nenos/as que non teñen desenvolta a habilidade para integrar esta información e, por iso, reaccionana inaxeitadamente a certos estímulos sensoriais.
  • Aspectos sociais, habitualmente os nenos/as con SXF teñen excesiva ansiedade social e dificultades no uso da linguaxe cousa que dificulta as interaccións cos sus iguais.
  • Falta de atención e impulsividade, esto dificulta a aprendizaxe e interfiren na conduta. Fai que actúen sen pensar, non paren quietos. Tamén é importante ter en conta que o trastorno de atención ten como característica principal a imposibilidade de responder a calquera estímulo, é dicir, non poden deixar de fixarse en todo o que pasa.