FXTAS: Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil.

Hace una década que los Drs. Randi y Pual Hagerman hablaban por primera vez de FXTAS como una nueva forma de ataxia cerebelosa que afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil.

Históricamente, los individuos portadores de la premutación en FMR1 se les consideraba  clinicamente asintomáticos puesto que no manifestaban retraso mental. Sin embargo, en las últimas décadas, se han descrito dos condiciones clínicas que les afecta y que nada tienen que ver con el espectro clínico del SXF. Estas dos alteraciones son: la insuficiencia ovárica primaria asociada al SXF, que causa menopausia antes de los 40 años, y un síndrome de ataxia y temblor conocido como FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome). Ambas patologías tienen en común que fenotípicamente no comparten nada del espectro clínico del SXF y que, por tanto, son independientes al mismo, por lo que ningún individuo con SXF las desarrollará.

El síndrome FXTAS,  descrito por primera vez en el año 2001 por Hagerman y colaboradores, se estima que al menos un tercio de todos los varones portadores de la premutación de más de 50 años lo desarrollarán. El FXTAS es una patología neurodegenerativa de aparición tardía que afecta a individuos portadores de la premutación (55-200 CGGs) en el gen FMR1.

Rasgos característicos:

Signos clínicos:

  • Pérdida de memoria.
  • Disautonomía
  • Irritabilidad
  • Neuropatía.
  • Demencia
  • Desinhibición
  • Atrofia cerebral generalizada

Si un paciente tiene un diagnóstico positivo para la premutación FMR1, deber recibir información sobre el FXTAS y, junto con su familia, debe ser visitado por un asesor genético.

Criterios diagnósticos:

MOLECULAR: Repeticiones CGGs 55-200

CLÍNICO:

  1. Criterios mayores:
  • Temblor intención
  • Ataxia en la marcha

2.  Criterios menores:

  • Rasgos Parkinsonianos
  • Déficit de memoria a corto plazo (moderado-severo).
  • Déficit funciones ejecutivas.

RADIOLÓGICO:

1.  Criterios mayores:

  • Lesiones hiperefringentes en los pendúculos cerebelosos medios.

2.  Criterios menores:

  • Lesiones en las sustancia cerebral blanca
  • Atrofia cerebral generalizada (moderada-severa).

Para saber más:  Folleto publicado por el Real Patronato sobre Discapacidad.

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