Resumen do ano

Achegase o remate do ano e polo tanto cómpre facer resume do feito nel.

Como Asociación hai que destacar o importante esforzo de cada familia por seguir apoiando a outras que se poñen en contacto con nós para saber máis sobre a Síndrome X Fráxil. É moi complicado asumir o diagnóstico dunha patoloxía da que practicamente ninguén sabe nada, segue a sorprendernos incluso, o descoñecemento de profesionais tan fundamentais como o pediatra, e tamén segue a sorprender e entristecer que, tendo un centro de referencia na Comunidade para o diagnóstico, a Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, se siga a recorrer a hospitais doutras comunidades para a realización das probas xenéticas.

Si no diagnostico e consello xenético avanzamos de maneira excesivamente lenta, a situación é aínda máis desesperada no caso das enfermidades asociadas como o FXTAS, Síndrome de Tremor Ataxia, asociado aos portadores. É totalmente descoñecido polos profesionais de neuroloxía, pese ao que, emiten diagnósticos en negativo.

As familias, nos sentimos en moitos casos, paseando sobre un campo de minas.

A pesares disto, no ano 2014 seguimos afianzando a nosa solidariedade, seguimos apoiándonos uns en outros e buscando camiños e solucións comúns, para isto tamén contamos con apoios externos, dentro da nosa comunidade do SXF, a través da Federación Española da Síndrome X Fráxil, que este ano nos deu a oportunidade de participar novamente na Xornada de Convivencia para mozas afectadas. Tamén  houbo a oportunidade de participar nas Xornadas: “EL SÍNDROME X-FRÁGIL y otras patologías minoritarias que causan autismo IV Jornada  interdisciplinar sobre avances en investigación, tratamiento e intervención”, celebradas en Málaga.

A nivel administrativo,  contamos co apoio do Concello de Culleredo, no que a Asociación ten a súa sede. Este apoio foi tanto económico, como na celebración de actividades e información continua sobre todo tipo de cuestións, algo que para unha asociación como a nosa, pequena e con moita familias dispersas, supón un importante pulo

Dibujo

Próximamente nos reuniremos ás familias para comentar estes e outros temas, e tamén para coller forzas e seguir traballando por todo canto nos afecta e polo que queda por facer, que como se ve, é moito.

Anuncios