Investigación y avances

La prensa se hace eco de nuevos avances e investigación  sobre el tratamiento del Síndrome X Frágil.

http://www.ehu.es/p200-content/es/contenidos/noticia/20130409_cromosoma_x_debil/es_info/info.html

http://www.abc.es/sociedad/20130401/abci-farmaco-retraso-mental-201303311939.html

http://www.newsesp.com/noticias/el-antibiotico-minociclina-muestra-algunas-mejoras-en-el-sindrome-x-fragil

http://www.sonbuenasnoticias.com/destacado/investigadores-espanoles-encuentran-una-nueva-diana-terapeutica-para-vencer-al-sindrome-x-fragil/

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Formación para profesionales y familias

Promovida y organizada por la Escola Galega  de saude  para Cidadans, del SERGAS, el próximo 21 de mayo, tendrá  lugar, en Santiago de Compostela la tercera edición del curso sobre Síndrome X Frágil,(SXF), impartido por neuropediatras y profesionales voluntarios de nuestra asociación.

Con estes cursos la asociación inició,  este año, una serie de actividades que buscan proporcionar, a las familias y a los profesionales que trabajan con nuestros hijos , toda la información  necesaria para mejorar la intervención  con los afectados  por el SXF.

La formación e información  ofrecida a nuestras familias, incluye también  la posibilidad de conocer los últimos avances  en tratamientos e investigaciones realizadas por laboratorios nacionales e internacionales, así como profundizar en el conocimiento de las enfermedades asociadas al síndrome como el FXTAS, ( Fragile X-associated Tremor /Ataxia Síndrome).

Para inscribirse en la jornada formativa de mayo:

http://feweb-fegas.sergas.es/FEWEB/DetalleActividadeCidadan.aspx?IdPaxina=70512&CodCurso=895D6DE1EC5E0529412D7522E465D568&DInicio=FC6839F5192FC6D6DCAFD6F8A00DD97E&DLimite=E579917A640D7AFF7DD54E53C8A87250&EsActivo=FB5DADA0999850A76C0D5086C40B7A14

Xornada para Familias.

Un ano máis vamos a intentar reunirnos as familias da Asociación Galega da Síndrome X Fráxil. Decimos que o vamos a intentar porque estamos dispersas por toda a comunidade, somos pais e nais de nenos e nenas, mozos e mozas con SXF, temos ademais outros membros na familia, é un fin de semana xa rematado o curso… por fin!!!, xa todos sabemos de que falamos, en fin, que nos costa dar un pasiño e vir a Santiago dende sitios tal lonxe como Tui, A Guarda, Burela, que vamos dicir!.

Por si non fora pouco, hai moitas familias que levan tantos anos nesto que están, agotadas, sobre todo para vir, aínda que chaman por teléfono de vez en cando e sinten emoción de falar con novas familias porque, agora, por fin, son capaces de falar con eles de “ti a ti”.

Este é o motivo que nos debe mover a xuntarnos,  todos temos algo en común e, cando nos xuntamos, sabemos de que falamos e sobre todo porque nos necesitamos, os que teñen mozos lle poden contar aos que teñen pequenos, e entre todos facer unha tormenta de “ideas”, unha chuvia de “propostas” e saír coas pilar recargadas para una ano máis.

Ánimo. Non debemos esquecer que dentro das diferencias hai moitas semellanzas, un cento delas por cada un dos nosos fillos e fillas. Xuntos.

Nos vemos en Santiago de Compostela o vindeiro día 30.

El autismo te habla. 2 de abril, Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo

El autismo te habla, sigue las señales.

Ver el spot.

El Síndrome X Frágil es la causa genética más importante de autismo.

Por lo menos la  mitad de los niños con SXF tienen comportamientos autistas y suponen un total del 1 al 3% de los niños diagnosticados de TEA. La frecuencia en algunas series e mayor y depende de si ha sido o no buscado para pacientes específicos o de forma rutinaria para todos los casos.

En algunos países y centros el Síndrome X Frágil forma parte de los programas de screening pero en otros, como ocurre en Galicia está infradiagnosticado.

De los distintos síndromes del X Frágil el más frecuente como causa de TEA son las expansiones del tripelete CGG en el gen FMR1.

Carracedo Álvarez, Angel. 2011. “Genética de los Trastornos del Espectro del Autismo”. Maremagnum, publicación galega sobre os trastornos do espectro do autismo.

 

Congreso Internacional de Barcelona

La Asociación Catalana de X Frágil nos ofrece los vídeos del congreso internacional celebrado en Barcelona.

Numerosas familias de toda España se reunieron durante dos jornadas en las que pudieron compartir experiencias y actualizarse en temas que afectan tanto a los portadores del SXF como a los afectados. Tratamientos e intervención de la mano de expertos internacionales y profesionales altamente especializado.

 

VÍDEOS DE LA JORNADA

FXTAS: Síndrome de Temblor/Ataxia asociado al X Frágil.

Hace una década que los Drs. Randi y Pual Hagerman hablaban por primera vez de FXTAS como una nueva forma de ataxia cerebelosa que afectaba a los portadores de la premutación del gen FMR1, responsable del Síndrome X Frágil.

Históricamente, los individuos portadores de la premutación en FMR1 se les consideraba  clinicamente asintomáticos puesto que no manifestaban retraso mental. Sin embargo, en las últimas décadas, se han descrito dos condiciones clínicas que les afecta y que nada tienen que ver con el espectro clínico del SXF. Estas dos alteraciones son: la insuficiencia ovárica primaria asociada al SXF, que causa menopausia antes de los 40 años, y un síndrome de ataxia y temblor conocido como FXTAS (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome). Ambas patologías tienen en común que fenotípicamente no comparten nada del espectro clínico del SXF y que, por tanto, son independientes al mismo, por lo que ningún individuo con SXF las desarrollará.

El síndrome FXTAS,  descrito por primera vez en el año 2001 por Hagerman y colaboradores, se estima que al menos un tercio de todos los varones portadores de la premutación de más de 50 años lo desarrollarán. El FXTAS es una patología neurodegenerativa de aparición tardía que afecta a individuos portadores de la premutación (55-200 CGGs) en el gen FMR1.

Rasgos característicos:

Signos clínicos:

  • Pérdida de memoria.
  • Disautonomía
  • Irritabilidad
  • Neuropatía.
  • Demencia
  • Desinhibición
  • Atrofia cerebral generalizada

Si un paciente tiene un diagnóstico positivo para la premutación FMR1, deber recibir información sobre el FXTAS y, junto con su familia, debe ser visitado por un asesor genético.

Criterios diagnósticos:

MOLECULAR: Repeticiones CGGs 55-200

CLÍNICO:

  1. Criterios mayores:
  • Temblor intención
  • Ataxia en la marcha

2.  Criterios menores:

  • Rasgos Parkinsonianos
  • Déficit de memoria a corto plazo (moderado-severo).
  • Déficit funciones ejecutivas.

RADIOLÓGICO:

1.  Criterios mayores:

  • Lesiones hiperefringentes en los pendúculos cerebelosos medios.

2.  Criterios menores:

  • Lesiones en las sustancia cerebral blanca
  • Atrofia cerebral generalizada (moderada-severa).

Para saber más:  Folleto publicado por el Real Patronato sobre Discapacidad.

Recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con TEA y trastornos asociados.

AGAXFRA, colaboró y participó con la Federación Autismo Galicia y ASPERGA, durante el año 2011 en la elaboración y difusión de las recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con trastornos del espectro del autismo y trastornos asociados, entre ellos, el Síndrome X Frágil.

Estas recomendaciones, dirigidas al personal sanitario, fueron explicadas por técnicos en intervención y diagnóstico y representantes de las asociaciones, en los 15 hospitales de la red del Servicio Galego de Saúde, SERGAS, a 600 profesionales de la medicina y enfermería, con el objeto de facilitar y acercar el conocimiento sobre la conducta del paciente con TEA y las necesidades de atención al mismo en la consulta médica. Facilitar la comunicación y mejorar el desarrollo de la atención sanitaria mediante el seguimiento de determinadas pautas fue uno de los planteamientos trabajados, aunque en estas sesiones, organizadas por la Escola Galega de Saúde para Cidadáns, se trataron otros temas de interés y nuevas vías de colaboración.

 

FOLLETO: “Recomendaciones para la atención sanitaria a los pacientes con trastornos del espectro del autismo y trastornos asociados” (Ed.bilingüe).

III Congreso Internacional: Síndrome X Frágil, FXTAS y FOP

CONGRESO 2012: PROGRAMA

A Asociación Catalana da Síndrome X Fráxil, organiza durante os días 23 e 24 de marzo o Congreso Internacional sobre a Síndrome X Fráxil que contará coa presencia dos Dres. Paul e Randi Hagerman, considerados a nivel mundial as máximas autoridades na SXF  e participen en intercambios con profesionais e familias.

Recursos

 

 

 

 

 

 

O Alumno con SXF. Pautas na aula

Documento de pautas para a atención ao alumno con SXF  (Documento elaborado por Ana Prieto Flórez e Noa Gallego Míguez. Ano 2012). 

Un alumno con Síndrome X Fráxil vai a requerir atencións específicas acordes co seu fenotipo. Si ben é certo que cada neno/a afectado de SXF vai a presentar características distintas en función do seu grao de afectación, hai unhas comúns a todos que poden beneficiar tanto ao alumno como a todos os que participan no proceso educativo.

Aínda que hai discapacidade intelectual existe un perfil cognitivo caracterizado por uns puntos fortes e débiles. Por exemplo, a gran maioría de individuos que teñen a SXF teñen unha boa memoria visual (de imaxes e debuxos).

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Os nenos/as con SXF precisan máis tempo para aprender, utilizando métodos adaptados e contornos favorables.

É importante:

  • Coñecer o perfil o estilo de aprendizaxe de cada alumno/a.
  • Ofrecer unha rutina e un calendario para organizarse.
  • Usar pautas visuais e exemplos concretos para presentar ideas ou conceptos e seguir pasos graduais.
  • Preparar á persoa para o cambio dunha rutina, explicarlle con tempo (anticipar) e ofrecéndolle unha pauta visual.
  • Ofrecer aprendizaxes funcionais.
  • Ofrecerlle a oportunidade de moverse ou saír da clase en determiniados momentos do día.
  • Utilizar o ordenador para traballar.
  • Ofrecerlle un entorno coa máxima tranquilidade posible.
  • Aproveitar a súa capacidade de imitación.Tamén é importante ter en conta aquelas características do neno/a con SXF que poden afectar á conduta:
  • A linguaxe, limitada. Teñen condutas inapropiadas para expresar o que queren ou o que sinten, xa que non o ponden expresar verbalmente.
  • Ansiedade, en ocasións teñen ansiedade e non a poden controlar. Neste momento é cando aparecen reaccións incontroladas como gritar, enfadarse, aletear, tirarse ao chan ou linguaxe repetitiva. Os cambios e o cambio de rutinas poden producir un nivel de ansiedade elevado.
  • Aspectos sensoriais, o noso cerebro nos axuda a analizar, clasificar e responder a toda a información sensorial que nos chega pola contorna. Hai nenos/as que non teñen desenvolta a habilidade para integrar esta información e, por iso, reaccionana inaxeitadamente a certos estímulos sensoriais.
  • Aspectos sociais, habitualmente os nenos/as con SXF teñen excesiva ansiedade social e dificultades no uso da linguaxe cousa que dificulta as interaccións cos sus iguais.
  • Falta de atención e impulsividade, esto dificulta a aprendizaxe e interfiren na conduta. Fai que actúen sen pensar, non paren quietos. Tamén é importante ter en conta que o trastorno de atención ten como característica principal a imposibilidade de responder a calquera estímulo, é dicir, non poden deixar de fixarse en todo o que pasa.